同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 如果您在朔州被诊断为卵巢癌,想了解是否有更多靶向治疗选择。
- 如果您在朔州的乳腺肿瘤治疗中,医生建议探索PARP抑制剂的使用可能性。
- 如果您在朔州是前列腺癌,且常规治疗效果不理想,考虑寻找新的治疗方案。
- 如果您在朔州的胰腺癌或输卵管癌等情况,主治医生推荐进行此项基因检测评估。
- 如果您在朔州有肿瘤家族史,且自身患病,希望了解更精准的用药指导。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成对肿瘤进行一次‘基因指纹’的深度分析。这项检测主要查看两个层面的信息:第一,检测28个与‘同源重组修复’相关的关键基因(包括非常重要的BRCA1和BRCA2基因)是否存在有害的突变。第二,通过分析肿瘤细胞的染色体状态,计算一个名为HRD的分数,来评估细胞修复DNA损伤的整体能力是否存在缺陷。核心目标是发现肿瘤细胞的‘弱点’,判断一类名为PARP抑制剂的靶向药是否可能有效。它能提供重要的用药参考信息。需要了解的是,这是一个针对特定治疗方向的检测,结果阴性不代表没有其他治疗选择,且基因检测结果是动态变化的,需要结合实际情况由专业人士解读。
检测过程麻烦吗?
检测过程相对便捷。通常需要您提供两种样本:一是肿瘤组织样本(可从您在医院留存的手术或穿刺样本,如石蜡切片、玻片或新鲜组织中获取),二是您的全血样本(用于对照)。采集血液样本像常规抽血一样,无需空腹,几分钟即可完成,可能会有轻微针刺感。在朔州的合作机构可以直接采样,或者您也可以根据指引,将符合要求的已有组织样本和血样通过冷链邮寄到检测中心。整个过程无需您额外进行有创操作。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用目前主流的下一代测序技术,对目标基因区域的检测具有很高的敏感度和准确性。检测在符合资质的专业实验室内进行,遵循严格的操作流程和质量控制标准,确保了结果的可信度。样本的安全性有保障,全程有信息编码和流程管控。需要注意的是,任何检测技术都有其适用范围。如果提供的肿瘤组织中肿瘤细胞含量过低,可能会影响分析,实验室会进行评估并给出建议。检测结果是重要的参考依据,但最终的用药决策必须由您的主治医生结合您的全部临床情况来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用约为九千元,不支持医保报销,请提前知晓。
- 请务必先与您的主治医生沟通,确认检测对您当前治疗阶段的价值。
- 在调取肿瘤组织样本前,请先联系医院病理科了解具体流程和所需材料。
- 血样采集通常无需空腹,但采样前避免剧烈运动和暴饮暴食。
- 样本寄送需使用实验室提供的专用采样包和冰袋,确保冷链运输。
- 从实验室收样到出具报告约需10个工作日,具体时间可能因样本情况微调。
- 报告为专业医学资料,解读请务必依赖您的主治医生或专业遗传顾问。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续诊疗或二次咨询时使用。
用户评价 (5条,均分4.6)
我妈妈是肠癌患者,年纪大了,我们子女代办一切。最点赞的是客服,知道我们是家属代办后,把需要准备的资料、授权文件模板都一次性发齐了,还提醒我们如何跟医院病理科沟通借切片,避免了无数个电话的折腾。非常人性化。
机构回复
感谢您对我们客服工作的认可!我们深知家属的奔波与不易,因此力求提供清晰、完整的代办指引。能为您节省时间和精力,我们非常开心。祝愿阿姨治疗顺利!
咨询时问了很多假设性问题,比如如果结果不好怎么办、还有什么后续选择。顾问没有敷衍,而是查阅资料后,非常诚恳地给我介绍了目前的治疗进展和临床试验信息,这种延伸服务超出了我的预期。
机构回复
感谢您的细致观察。我们力求在专业范畴内,为客户提供尽可能全面的信息支持,辅助长远规划。能为您带来超预期的体验,我们倍感荣幸。
检测对治疗选择有帮助,这点是肯定的。但流程上,病理切片借阅和寄送环节需要自己跑医院办理,稍微有点繁琐。如果机构能提供更直接的医院对接协助,哪怕是指引得更具体,都会更好。
机构回复
感谢您指出流程中的不便。切片借阅涉及不同医院的规定,我们正在整理更详细的各地医院借片攻略,并探索可行的协助服务模式,以期未来能提供更多便利。
卵巢癌患者,第一次做这种高端检测,心里没底。但顾问从头到尾跟进,连我因为紧张问了很多重复的问题,他都耐心回答。报告出来有点复杂,他还特意画了简单的示意图帮我理解,太感动了。
机构回复
能理解您在等待结果过程中的焦虑。用更直观的方式帮助您理解专业报告,是我们的分内之事。您的满意是我们持续提供有温度服务的动力。
流程挺顺畅的,从申请到拿到报告没遇到卡壳的地方。我特别喜欢他们的话术,客服和资料里都没有过度承诺或恐吓,就是客观介绍检测能做什么、不能做什么,这种科学严谨的态度让我更信任他们。
机构回复
非常感谢您对我们专业态度的认可。我们坚持提供真实、准确、客观的信息,帮助用户理性决策,这是我们的基本准则。您的信任至关重要。
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